ХВОРОБА АНДЕРСОНА-ФАБРІ: МАНІФЕСТАЦІЯ І ПРОГНОЗ
Анотація
Цель работы было представить опыт диагностики и лечения болезни Фабри в Украине, редкого наследственного мультисистемного нарушения метаболизма, одним из проявлений которого является развитие хронической почечной недостаточности. Диагноз заболевания был установлен у 9-ти летнего ребенка с акропарестезиями и множественными ангиокератомами после проведения ферментодиагностики (определение уровня активности лизосомного энзима -галактозидазы А в лейкоцитах периферической крови). Родители дали согласие на обследование второго ребенка в семье 19-ти лет, c клиникой миелорадикулоневрита и нижнего парапареза, гломерулонефрита с мочевым синдромом в виде протеинурии. Целевая ферментодиагностика подтвердила наличие у пробанда болезни Фабри. Клинико-генeалогический анализ выявил "феномен деда" – ехitus деда от терминальной почечной недостаточности, предположительно обусловленной почечными проявлениями болезни Фабри. Назначение заместительной энзимотерапии способствовало стабилизации состояния пациента, уменьшило уровень протеинурии, обеспечило сохранность функции почек. В работе представлены наиболее часто встречающиеся ранние и классические признаки болезни Фабри, наличие которых позволяет заподозрить генетическую аномалию. Информированность клинициста в отношении болезни Фабри дает возможность своевременно диагностировать состояние, начать специфическую терапию и предупредить развитие симптомов заболевания и его осложнений, социально адаптировать и реабилитировать пациента, провести эффективное медико-генетическое консультирование генетически скомпроментированных семей.
Завантаження
Посилання
Anderson-Fabry disease: сlinical manifestations of disease in female heterozygotes / C. Whybra, C. Kampmann, I. Willers [et al.] // J. Inherit. Metab. Dis. – 2001. - Vol. 24. - P. 715-724.
Cardiovascular events in patients with Fabry disease natural history data from the Fabry registry / M. R. Patel, F. Cecchi, M. Cizmarik [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. – 2011. – Vol. 57. – P. 1093–1099.
Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey / U. Ramaswami, C. Whybra, R. Parini [et al.] // Acta Paediatr. – 2006. – Vol. 95. - P. 86-92.
Desnick R. J. Alpha-Galactosidase A deficiency: Fabry disease / R. J. Desnick, Y. A. Ioannou, C. M. Eng // The metabolic and molecular basis of inherited disease: 8th edition. Eds C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle. - New York : McGraw- Hill; 2001. – P. 3733–3774.
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: an analysis of registry data / A. Mehta, M. Beck, P. Elliott [et al.] // Lancet. – 2009. - Vol. 374. – Р. 1886-1896.
Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy / R. Schiffmann, D. G. Warnock, M. Banikazemi [et al.] // Nephrol. Dial. Transplant. – 2009. – Vol. 24. – P. 2102-2111.
Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorragica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae) / J. Fabry // Arch. Dermatol. Syphilol. – 1898. – Vol. 43. – P. 187-200.
Germain D. P. Fabry disease [Електронний ресурс] / D. P. Germain // Orphanet J. Rare Dis. – 2010. – Vol. 5. - Режим доступу : http://www.ojrd.com/content/5/1/30
Renal manifestations of Fabry disease / D. G. Warnock, C. Valbuena, M. West, J. P. Oliveira // Fabry disease. Eds D. Elstein, G. Altarescu, M. Beck. - Dordrecht, Heidelberg, London, New-York : Springer; 2010. – P. 211-244.
Suzuki K. Enzymic diagnosis of sphingolipidoses / K. Suzuki // Methods in enzymology. - Akademic Press: NY, San-Francisco, London; 1978. - P. 475-480.
Torra R. Renal manifestations in Fabry disease and therapeutic options / R. Torra // Kidney Int. Suppl. – 2008. – S. 29-32.
Weekly enzyme replacement therapy may slow decline of renal function in patients with Fabry disease who are on long-term biweekly dosing / R. Schiffmann, H. Askari, M. Timmons [et al.] // J. Am. Soc. Nephrol. – 2007. – Vol. 18. – Р. 1576-1583.
Wenger D. A. Screening for lysosomal disorders / D. A. Wenger, C. Williams // Techniques in diagnostics of human biochemical genetics. - Wiley-Liss : NY; 1991. - P. 587-619.
Журнал розповсюджується за ліцензією 