Переклад статті: Скринінг, діагностика та менеджмент пацієнтів з хворобою Фабрі: заключення дискусійної конференції «Хвороба нирок: покращення глобальних результатів» (KDIGO)

Анотація

Пацієнтів з хворобою Фабрі (ХФ) відносять до групи високого ризику розвитку хронічної хвороби нирок та серцево-судинних захворювань. Застосування специфічної високовартісної терапії покращує перебіг цього рідкісного захворювання. Дана конференція KDIGOрозглянула суперечливі питання діагностики, скринінгу та менеджменту ХФ, включаючи ферментозамісну терапію та неспецифічну терапію супроводу для різних форм ХФ. Незважаючи на значні досягнення медичної допомоги та поліпшення наслідків захворювання, поглиблення знань щодо патогенезу цього глікосфінголіпідозу та визначення оптимального віку пацієнтів для початку лікування залишаються актуальними, а пошук більш ефективних специфічних методів лікування доцільним.