Поздняя диагностика болезни Фабри у пациента на гемодиализе

  • S. Fomina ДУ "Інститут нефрології НАМН України" https://orcid.org/0000-0001-7483-9712
  • O. Ovska КУ «Запорожская городская клиническая больница № 10»
DOI: https://doi.org/10.31450/ukrjnd.2(62).2019.07
Ключові слова: клинический случай, болезнь Фабри, терминальная почечная недостаточность.

Анотація

В работе представлен клинический случай болезни Фабри у молодого человека европеоидной расы - мужчины с терминальной почечной недостаточностью. Заболевание было выявлено на этапе лечения гемодиализом, однако признаки, признанные клиническими критериями, манифестировали еще в детском возрасте, но не были идентифицированы как диагностические на протяжении 20 лет в силу ограниченной информированности медицинского сообщества о лизосомальных болезнях.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Посилання

The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited disease (OMMBID). Available from:https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookID=971

Orpha.net. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=324.0

Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, Boks L, Cecchi F, Deegan PB, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J. Rare Diseases. 2015;10:36. doi:  10.1186/s13023-015-0253-6.

OrtizA, GermainbDP, DesnickcRJ, PoliteidJ, MauereM, BurlinafA, EnggC, etal. Fabrydiseaserevisited: managementandtreatmentrecommendationsforadultpatients. Mol. Genet. Metab. 2018;123:416–27. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

HopkinRJ, JefferiesJL, LaneyDA, et al., The management and treatment of children with Fabry disease: a United States-based perspective, Mol. Genet. Metab. 117 (2016) 104–113. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.10.007.

Terryn W, Cochat P, Froissart R, Ortiz A, Pirson Y, Poppe B, Serra A, et al.Fabry nephropathy: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice. Nephrol. Dial. Transplant. 2013;28:505–17. doi: 10.1093/ndt/gfs526.

Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, Ortiz A, Svarstad E, Warnock DG, West ML, Wanner C. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO)Controversies Conference. Kidney International. 2017;91:284-93. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004.


Переглядів анотації: 478
Завантажень PDF: 19842
Опубліковано
2019-03-04
Як цитувати
Fomina, S., & Ovska, O. (2019). Поздняя диагностика болезни Фабри у пациента на гемодиализе. Український Журнал Нефрології та Діалізу, (2(62), 48-53. https://doi.org/10.31450/ukrjnd.2(62).2019.07
Номер
№ 2(62) (2019): Український Журнал Нефрології та Діалізу
Розділ
Школа нефролога