Fabry disease: A single-center experience

Ergün  Parmaksız; Meral  Meşe

doi:10.31450/ukrjnd.2(70).2021.02

Ergün Parmaksız Університет наук про здоров'я, навчальний госпіталь ім. Карталя Лютфі Кірдара https://orcid.org/0000-0002-9009-376X
Meral Meşe Університет наук про здоров'я, навчальний госпіталь ім. Карталя Лютфі Кірдара https://orcid.org/0000-0002-6104-2058

DOI: https://doi.org/10.31450/ukrjnd.2(70).2021.02

Ключові слова: хвороба Фабрі, α-галактозидаза А, протеїнурія.

Анотація

Хвороба Фабрі (ХФ) – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями у гені GАL A, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А, накопичення глікосфінголіпідів та небезпечних для життя ускладнень. Метою цієї роботи було проаналізувати клінічну картину, наслідки та результати лікування хворих на ХФ у нашому центрі.

Дані, включаючи демографічну характеристику, анамнестичні дані щодо супутніх захворювань, лабораторні дані на момент встановлення діагнозу ХФ були проаналізвані та представлені. У якості діагностичного тесту використовували аналіз мутації гену α-GAL A у чоловіків та жінок зі зниженою активністю α-Gal. Крім того, аналізували мутації у жінок з нормальним α-Gal, за умов наявності клінічних ознак або сімейного анамнезу ХФ.

У роботі представлено клінічну характеристику та результати сімейного скринінгу пацієнтів з ХФ.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Посилання

Kint JA. Fabry’s disease: alpha. galactosidase deficiency. Science1970;167(3922):1268- doi: 10.1126/science.167.3922.1268.

Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.

Tuttolomondo A, Pecoraro R, Simonetta I, Miceli S, Pinto A, Licata G. Anderson Fabry disease: A multiorgan disease. Curr Pharm Des. 2013;19: 5974–96. doi: 10.2174/13816128113199990352.

Maier EM, Osterrieder S, Whybra C, Ries M, Gal A, Beck M, Roscher AA, Muntau AC. Diseasemanifestations and X inactivation in heterozygousfemales with Fabry disease. Acta Paediatr Suppl. 2006; 95: 30- doi: 10.1080/08035320600618809.

Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry’s disease. Lancet. 2008; 372: 1427–35. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61589-5.

Pastores GM, Thadhani R. Advances in the management of Anderson. Fabry disease: enzyme replacement therapy. Expert Op in Biol Ther 2002; 2: 325-33. doi: 10.1517/14712598.2.3.325.

Porsch DB, Nunes AC, Milani V, Rossato LB, Mattos CB, Tsao M, et al. Fabry disease in hemodialysis patients in southern Brazil: prevalence study and clinical report. Ren Fail 2008;30: 825–30. doi: 10.1080/08860220802353777.

Ortiz А, Cianciaruso B, Cizmarik et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry registry. Nephrol Dial Transplant. 2010; 25: 769–75). doi: 10.1093/ndt/gfp554.

Waldek S, Patel M, Banikazemi M. et al.Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11:790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb.

Lidove O, West ML, Pintos.Morell G, Reisin R, Nicholls K, Figuera LE, PariniR, Carvalho LR, Kampmann C, Pastores GM, Mehta A. Effects of enzyme replacement therapy in Fabry disease--а comprehensive review of the medical literature. Genet 2010 Nov;12(11):668.79. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181f13b75.

Finsterer J, Stöllberger C, Voigtländer T. Comparison of two tests for serum alpha-galactosidase in non neuromuscular left ventricular hypertrabeculation/concompaction. Jpn Heart J 2004;45:179-81. doi: 10.1536/jhj.45.179.

Lenders M, Weidemann F, Kurschat C. et al. Alpha-Galactosidase A p.A143T, a non-Fabry disease-causing variant. Orphanet J Rare Dis 2016 May 4;11(1):54. doi: 10.1186/s13023-016-0441-z.

Mehta A, Beck M, Eyskens F, Feliciani C, Kantola I, Ramaswami U, Rolfs A, Rivera A, Waldek S, Germain DP. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010 Sep;103(9):641.59. doi: 10.1093/qjmed/hcq117. Epub 2010 Jul21.

Turkish Statistical Institute database. Endogamy ratio in Turkey. [Internet]. Available from: tuik.gov.tr/ (cited July 15, 2018).

Yalın SF, Eren N, Sinangil A, Yilmaz VT, et al. Fabry Disease Prevalence in Renal Replacement Therapy in Turkey. Nephron. 2019 Feb 8;142(1):26-33. doi: 10.1159/000496620.

Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2017 Jan 5]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006.

Lyon MF. Gene action in the X. chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature 1961; 190: 372-3. doi: 10.1038/190372a0.

Saito S, Ohno K, Sakuraba H. Fabry-database.org: database of the clinical phenotypes, genotypes and mutant α-galactosidase A structures in Fabry disease. J Hum Genet. 2011 Jun; 56(6):467-8. doi: 10.1038/jhg.2011.31.

Altarescu G, Beeri R, Eiges R, Epsztejn.LitmanS, Eldar. Geva T, Elstein D, et al: Prevention of lysosomal storage diseases and derivation of mutant stem cell lines by preimplantation genetic diagnosis. Mol Biol Int 2012; 2012: 797342. doi: 10.1155/2012/797342.

Хвороба Фабрі: досвід одного центру

Анотація

Завантаження

Посилання