Neonatal Bartter syndrome: A case report from Northern India

Astitva  Singh; Nishant  Sharma; Prachi  Agarwal; Bolledu Swaroop  Anand; Akshay  Shukla

doi:10.31450/ukrjnd.4(72).2021.02

Astitva Singh Медичний інститут Бенареського індуїстського університету https://orcid.org/0000-0002-0045-5596
Nishant Sharma Консультант педіатр
Prachi Agarwal Університет медичних наук Уттар-Прадеш
Bolledu Swaroop Anand Університет медичних наук Уттар-Прадеш
Akshay Shukla Університет медичних наук Уттар-Прадеш

DOI: https://doi.org/10.31450/ukrjnd.4(72).2021.02

Ключові слова: синдром Барттера, дитина, гастроентерит.

Анотація

Резюме. Синдром Барттера – це рідкісне генетичне захворювання, яке пошкоджує систему ниркових канальцев, що викликає зниження абсорбції натрію та хлориду в товстій висхідній частині петлі Генле. Синдром Барттера у більшості новонароджених дітей проявляється поліурією, полідипсією, блювотою, закрепом та відсталістю розвитку, тоді як у дітей старшого віку рецедивуючими епізодами зневоднення, м’язовою слабкістю та судомами. Метою цією роботи було продемонструвати читачам випадок синдрому Барттера, який дебютував гострим гастроентеритом.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Посилання

Kumar PS, Deenadayalan M, Janakiraman L, Vijayakumar M. Neonatal Bartter syndrome. Indian Pediatr. 2006;43(8):735-7.

Choudhary D, Anand VR, Sachdev CP, Gulati D. Hypotonia an unusual childhood presentation of Bartter syndrome. Int J Contemp Pediatr 2017;4:2237-2238. doi: 10.18203/2349-3291.ijcp20174766.

Mali LP, Meena SS, Baniwal M. Classical Bartter syndrome–A case report. Indian journal of medical specialties. 2015;6(3):116-118. doi: 10.1016/j.injms.2015.06.004

Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, Bertholet-Thomas A, Calo LA, Capasso G, et al. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders. Kidney Int. 2021;99(2):324-335. doi: 10.1016/j.kint.2020.10.035.

Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet. 2008;40(5):592-599. doi: 10.1038/ng.118.

Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo S. Harrison’s Principles of Internal Medicine, vol. 2. 18th ed. USA: The McGraw Hill Companies; 2012. p. 2360–2361.

Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962. J Am Soc Nephrol. 1998;9(3):516-28. doi: 10.1681/ASN.V93516.

Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome. Pediatr Nephrol. 2006;21(7):896-902. doi: 10.1007/s00467-006-0113-7.

Sinha A, Bagga A. Tubular Disorders. In Srivastav RN, Bagga A, editor. Pediatric Nephrology. 6th ed. New Delhi: JAYPEE; 2016, p. 312-316.

Wu X, Yang G, Chen S, Tang M, Jian S, Chen F, Wu X. Bartter syndrome with long-term follow-up: a case report. J Int Med Res. 2020;48(8):300060520947876. doi: 10.1177/0300060520947876.

Abcar AC, Kujubu DA. Evaluation of hypertension with hypokalemia. Perm J. 2009;13(1):73-76.

Cunha TDS, Heilberg IP. Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018;11:291-301. doi:10.2147/IJNRD.S155397.

Nascimento CL, Garcia CL, Schvartsman BG, Vaisbich MH. Treatment of Bartter syndrome. Unsolved issue. J Pediatr (Rio J). 2014;90(5):512-7. doi: 10.1016/j.jped.2014.01.012.

Mazaheri M, Assadi F, Sadeghi-Bojd S. Adjunctive acetazolamide therapy for the treatment of Bartter syndrome. Int Urol Nephrol. 2020;52(1):121-128. doi: 10.1007/s11255-019-02351-7.

Vaisbich MH, Fujimura MD, Koch VH. Bartter syndrome: benefits and side effects of long-term treatment. Pediatr Nephrol. 2004;19(8):858-63. doi: 10.1007/s00467-004-1527-8.

Bhat YR, Vinayaka G, Sreelakshmi K. Antenatal bartter syndrome: a review. Int J Pediatr. 2012;2012:857136. doi: 10.1155/2012/857136.