Поєднання синдрому Гітельмана з нефрокальцинозом у пацієнтки з первинним біліарним цирозом

DOI: https://doi.org/10.31450/ukrjnd.3(79).2023.01
Ключові слова: синдром Гітельмана, первинний біліарний цироз, нефрокальциноз, гіпокаліємія.

Анотація

Синдром Гітельмана - це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання ниркових канальців, яке характеризується гіпокаліємією, метаболічним алкалозом і гіпокальціурією. Синдром розвивається внаслідок мутації гена SLC12A3. У цій роботі описано випадок асоціації синдрому Гітельмана з нефрокальцинозом у 48-річної жінки, яка звернулася із скаргами на біль та судоми в нижніх кінцівках.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Посилання

Kurtz I. Molecular pathogenesis of Bartter's and Gitelman's syndromes. Kidney Int. 1998;54: 1396-410.  doi:10.1046/j.1523-1755.1998.00124.x.

Mastroianni N, Bettinelli A, Bianchetti M, Colussi G, De Fusco M, Sereni F, et al. Novel molecular variants of the Na-Cl cotransporter gene are responsible for Gitelman syndrome. [Інтернет]. American journal of human genetics. 1996;59(5):1019-26.Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8900229/. (Last accessed: 15.06.2023).

Balavoine AS, Bataille P, Vanhille P, Azar R, Noël C, Asseman P, et al. Phenotype–genotype correlation and follow-up in adult patients with hypokalaemia of renal origin suggesting Gitelman syndrome. European journal of endocrinology. 2011;165(4):665-673.doi: 10.1530/EJE-11-0224.

Nuñez-Gonzalez L, Carrera N, Garcia-Gonzalez MA. Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Bartter and Gitelman Syndromes: A Primer for Clinicians. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(21):11414.doi: 10.3390/ijms222111414.

Iqbal Z, Sayer JA. Chondrocalsinosis and Gitelman syndrome. QJM. 2016;109: 563–564.  doi: 10.1093/qjmed/hcw045.

Ham Y, Mack H, Colville D, Harraka P, Savige J. Gitelman syndrome and ectopic calcification in the retina and joints. Clinical Kidney Journal. 2021;14(9): 2023-2028.doi:10.1093/ckj/sfab034.

Riehl J, Schneider B, Bongartz D, Sieberth HG. Medullary nephrocalcinosis: sonografic findings in adult patient.[Інтернет]. Bilgeung. 1995;62:18-22. Available from:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7756819/. (Last accessed: 15.06.2023).

Alon US. Nephrocalcinosis.[Інтернет]. Curr Opin Pediatr. 1997;9:60-5.Available from:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9204244/. (Last accessed: 15.06.2023).

Garel L, Filiatrault D, Robitaille P. Nephrocalcinosis in Bartter's syndrome. Pediatr Nephrol.1988;2:316-317. doi:10.1007/BF00858685.

KOŞAN CA. Bartter syndrome case with nephrocalcinosis.  Atatürk Üniversitesi Tıp Dergisi. 2001;033(2):57-59.

Chen Q, Wang X, Min J, Wang L, Mou L. Kidney stones and moderate proteinuria as the rare manifestations of Gitelman syndrome. BMC nephrology. 2021;22(1):1-6.doi: 10.1186/s12882-020-02211-y.

Mount D, Sayegh MH, Singh AK. Core concepts in the disorders of fluid,electrolytes, and acid-base balance. New York (NY): Springer, 2013.377s.

Kim YK, Song HC, Kim YS, Choi EJ. Acquired Gitelman Syndrome. Electrolyte Blood Press. 2009;7:5-8.  doi:10.5049/EBP.2009.7.1.5.


Переглядів анотації: 360
Завантажень PDF: 392
Опубліковано
2023-07-14
Як цитувати
Kırık, M. P., & Hüzmeli, C. (2023). Поєднання синдрому Гітельмана з нефрокальцинозом у пацієнтки з первинним біліарним цирозом. Український Журнал Нефрології та Діалізу, (3(79), 3-6. https://doi.org/10.31450/ukrjnd.3(79).2023.01
Номер
№ 3(79) (2023): Ukrainian Journal of Nephrology and Dialysis
Розділ
Випадки з клінічної практики
Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.