Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnostic challenges in the absence of genetic testing. A case report

L.  Surzhko; V.  Nepomnyashchy

doi:10.31450/ukrjnd.3(79).2023.02

L. Surzhko Державна установа «Інститут нефрології НАМН України»
V. Nepomnyashchy Державна установа «Інститут нефрології НАМН України»

DOI: https://doi.org/10.31450/ukrjnd.3(79).2023.02

Ключові слова: ХХН, аутосомно-домінантне тубулоінтерстиційне захворювання нирок, генетичні порушення, муцин-1, уромодулін

Анотація

Аутосомно-домінантне тубулоінтерстиційне захворювання нирок (АДТЗН) – це група рідкісних генетичних порушень, що характеризуються ураженням тубулярного апарату нирок з розвитком інтерстиційного фіброзу за відсутності клубочкових порушень. Успадковується за аутосомно-домінантним типом та характеризується незворотнім прогресуванням до хронічної хвороби нирок 5ст (ХХН 5ст). В практичній діяльності нефрологи переважно мають справу із патологією нирок гломерулярної природи із загальновідомими проявами. У випадку виявлення хвороби з порушеннням функції нирок, без ознак, які б вказували на ураження гломерулярного апарату, інколи складно встановити причину патології. Представлено наступний клінічний випадок: жінка 38 років з порушеною функцією нирок, без гіпертензії, із сімейним анамнезом щодо захворювання нирок, з протеїнурією 0,5 г/добу та відсутністю інших змін в сечовому осаді. Врахування сімейного характеру захворювання, виникнення його в середньому віці, швидке прогресування до хронічної хвороби нирок 5 ст., даних лабораторних та гістологічних методів обстеження, дозволило припустити АДТЗН, яке може бути пов’язане з мутацією гена, що кодує уромодулін, зокрема муцин-1. Ключову роль у діагностиці даного випадку зіграли результати пункційної біопсії нирки, проте залишається необхідність підтвердження її генетичними тестами.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Посилання

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, Bleyer AJ, Chauveau D, Dahan K et al, Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management-A KDIGO consensus report. Kidney Int. 2015;88:676–83. doi:10.1038/ki.2015.28.

Bleyer AJ, Kmoch S, Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease of names and genes. Kidney Int. 2014;86:459–61. doi:10.1038/ki.2014.125.

Bleyer AJ, Hart S, Kmoch S. Hereditary interstitial kidney disease. Seminars in Nephrology. 2010;30(4):366–73. doi:10.1016/j.semnephrol.2010.06.003.

Bleyer A. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com. (Accessed on June 13, 2023.)

Scolari F, Caridi G, Rampoldi L, Tardanico R, Izzi C, Pirulli D, et al. Uromodulin storage diseases: clinical aspects and mechanisms. Am J Kidney Dis. 2004;44(6):987–99. doi:10.1053/j.ajkd.2004.08.021.

Rampoldi L, Scolari F, Amoroso A, Ghiggeri G, Devuyst O. The rediscovery of uromodulin (Tamm-Horsfall protein): from tubulointerstitial nephropathy to chronic kidney disease. Kidney Int. 2011;80(4):338-47. doi: 10.1038/ki.2011.134.

Bleyer AJ, Woodard AS, Shihabi Z, Sandhu J, Zhu H, Satko SG, et al. Clinical characterization of a family with a mutation in the uromodulin (Tamm-Horsfall glycoprotein) gene. Kidney Int. 2003 Jul;64(1):36-42. doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00081.x.

Fairbanks LD, Cameron JS, Venkat-Raman G, Rigden SPA, Rees L, Van'T Hoff W, et al. Early treatment with allopurinol in familial juvenile hyerpuricaemic nephropathy (FJHN) ameliorates the long-term progression of renal disease. QJM 2002; 95:597. doi: 10.1093/qjmed/95.9.597.

McBride MB, Simmonds HA, Ogg CS, Cameron JS, Rigden S, Rees L, et al. Efficacy of allopurinol in ameliorating the progressive renal disease in familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN). A six-year update. Adv Exp Med Biol. 1998; 431:7. doi: 10.1007/978-1-4615-5381-6_2.

Lhotta K. Stopping progression in familial juvenile hyperuricemic nephropathy with benzbromarone? Kidney Int 2003; 64:1920-21. doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00294.x.

Zivná M, Hůlková H, Matignon M, Hodanová K, Vylet'al P, Kalbácová M, et al. Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure. Am J Hum Genet. 2009;85(2):204-13. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.07.010.

Faguer S, Decramer S, Chassaing N, Bellanné-Chantelot C, Calvas P, Beaufils S, et al. Diagnosis, management, and prognosis of HNF1B nephropathy in adulthood. Kidney Int. 2011;80(7):768-76. doi:10.1038/ki.2011.225.

Kirby A, Gnirke A, Jaffe DB, Barešová V, Pochet N, Blumenstiel B, et al. Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing. Nat Genet. 2013;45(3):299-303. doi:10.1038/ng.2543.

Stavrou C, Koptides M, Tombazos C, Psara E, Patsias C, Zouvani I, et al. Autosomal-dominant medullary cystic kidney disease type 1: clinical and molecular findings in six large Cypriot families. Kidney Int. 2002;62(4):1385-90. doi:10.1111/j.1523-1755.2002.kid581.x.

Singh PJ, Hollingsworth MA. Cell surface-associated mucins in signal transduction. Trends in Cell Biol. 2006;16(9):467–79. doi:10.1016/j.tcb.2006.07.006.

Lens XM, Banet JF, Outeda P, Barrio-Lucía V. A novel pattern of mutation in uromodulin disorders: autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, familial juvenile hyperuricemic nephropathy, and autosomal dominant glomerulocystic kidney disease. Am J Kidney Dis, 2005;46(1):52–7. doi:10.1053/j.ajkd.2005.04.003.