Recurrent arteriovenous fistula thrombosis: The role of genetic mutations and hyperhomocysteinemia – a clinical case

I.A.  Paliienko; O.V.  Karpenko; M.O.  Malasayev; Y.V.  Mykolaienko

doi:10.31450/ukrjnd.4(80).2023.02

I.A. Paliienko Національний медичний університет імені О.О.Богомольця http://orcid.org/0000-0001-9939-7316
O.V. Karpenko Національний медичний університет імені О.О.Богомольця https://orcid.org/0000-0001-8952-8482
M.O. Malasayev Київський міський центр нефрології та діалізу
Y.V. Mykolaienko Київський міський центр нефрології та діалізу

DOI: https://doi.org/10.31450/ukrjnd.4(80).2023.02

Ключові слова: хронічна хвороба нирок, артеріо-венозна фістула, коагулопатія, тромбофілія, генетичний аналіз.

Анотація

Тромбофілія – підвищена схильність до утворення тромбів у кровоносних судинах внаслідок генетичних або набутих дефектів системи гемостазу. Проблема ефективності постійного судинного доступу у пацієнтів, які лікуються гемодіалізом (ГД), зумовлена низкою несприятливих факторів на стан судинної стінки, серед яких провідне місце займають ремоделювання судинної стінки та порушення системи гемостазу. У цій статті ми представляємо результати клінічного випадку пацієнта з рецидивним тромбозом артеріовенозної фістули (АВФ). Мета роботи – повідомити про клінічний випадок рецидивного тромбозу АВФ у хворого на хронічну хворобу нирок (ХХН) на тлі поєднання гіпергомоцистеїнемії та мутацій генів системи гемостазу: F13A1 (103G>T) (фактор XIII згортання крові – гетерозиготний носій), FGB-фібриноген (455G >A) (фактор згортання крові I – гетерозиготний носій), Serpin1(PAI-1) (675 5G>4G) (антагоніст тканинного активатора плазміногену – гомозиготний носій). Робота демонструє діагностичний пошук причин коагулопатії при хронічних рецидивних тромбозах та привертає увагу лікарів до сучасних можливостей діагностики тромбофілій за допомогою генетичних тестів.